Синдромы, ассоциированные с расщелиной губы и/или нёба
Расщелина губы и/или нёба — это не всегда изолированный дефект. В ряде случаев она является лишь одним из признаков более широкой генетической картины — синдромального состояния. Понимание этого факта критически важно для правильной тактики лечения и прогноза для ребенка.
Что значит расщелина в составе синдрома? Это означает, что расщелина сочетается с другими особенностями развития: пороками сердца, аномалиями конечностей, задержкой умственного или физического развития, специфическими чертами лица. В таких случаях за расщелиной стоит мутация конкретного гена, и подход к лечению должен быть комплексным, с участием генетика, кардиолога, невролога и других специалистов в зависимости от того с какой патологией ассоциирован синдром.
Что значит расщелина в составе синдрома? Это означает, что расщелина сочетается с другими особенностями развития: пороками сердца, аномалиями конечностей, задержкой умственного или физического развития, специфическими чертами лица. В таких случаях за расщелиной стоит мутация конкретного гена, и подход к лечению должен быть комплексным, с участием генетика, кардиолога, невролога и других специалистов в зависимости от того с какой патологией ассоциирован синдром.
Основные синдромы, при которых встречается расщелина губы и/или нёба
Наиболее часто в практике челюстно-лицевого хирурга встречаются следующие состояния:Очень вариабельный синдром. Часто включает расщелину нёба (иногда только подслизистую), пороки сердца, характерные черты лица, гипокальциемию и иммунодефицит. Интеллект может быть снижен от легкой до умеренной степени, типичны поведенческие особенности.
Характерные признаки: свищи на нижней губе в сочетании с расщелиной губы и/или неба, гиподонтия (отсутствие некоторых зубов). На интеллект не влияет.
Классическая триада: обструкция дыхательных путей, микрогнатия (маленькая, нижняя челюсть) и глоссоптоз (западение языка), изолированная расщелина нёба встречается у порядка 80% пациентов с данным синдром. Главная опасность — проблемы с дыханием и кормлением в младенчестве. Требует раннего наблюдения реаниматолога и челюстно-лицевого хирурга.
Расщелина нёба в зависимости от типа синдрома сочетается с характерными чертами лица (плоская переносица, маленький подбородок), выраженной близорукостью и ранней катарактой, а также проблемами с суставами (артропатии). Обязателен осмотр офтальмолога и ортопеда.
Встречаются реже и, как правило, сочетаются с тяжелыми множественными пороками развития. Расщелина губы и нёба — частый, но не обязательный симптом. Прогноз в основном серьезный.
Почему важно знать синдром?
Для пациента и его семьи знание диагноза меняет всё.Прогноз: Понимание, будет ли у ребенка только косметическая проблема или потребуется пожизненное наблюдение по сердцу, зрению, иммунитету и др.
План лечения: Например, при синдроме Пьера Робена операция на нёбе часто откладывается в пользу стабилизации дыхания. При синдроме Ван дер Вауде хирург будет планировать дополнительное иссечение свищей.
Мониторинг: Например, при синдроме Стиклера нужно регулярно проверять сетчатку, особенно перед проведением оперативного лечения.
Роль челюстно-лицевого хирурга
Хирургическое закрытие расщелины — это лишь часть большой работы, но от нее зависит функции дыхания, глотания и речи. Челюстно-лицевой хирург не лечит синдром, но именно он координирует сроки и тип операций (хейлоринопластика, уранопластика, костная пластика альвеолярного отростка) с учетом основного диагноза, но с учетом сопутствующей патологией.Например, при синдроме Пьера Робена и обструкции дыхательных путей часто используются особые протоколы раннего выдвижения нижней челюсти (дистракция), а при делеции 22q11.2 — проводится тщательная проверка уровня кальция перед наркозом.
Что делать, если у ребенка расщелина и подозрение на синдром?
Не паниковать, действовать планово. Первый шаг — консультация медицинского генетика. Если сопутствующий специалист направляет вас к генетику, не игнорируйте это — зачастую челюстно-лицевому хирургу для успешной операции необходимо знать точный диагноз. Второй шаг — мультидисциплинарный подход: ЛОР, сурдолог, окулист, кардиолог, невролог и другие специалисты.